|
volver a enfermedades |
|
|
 ¿Qué es
la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?.
Características
de CMT
¿Qué causa la
CMT?
¿Cómo se
hereda?
Síntomas y
signos
Clínica
Biopsia
¿Es contagiosa la
enfermedad Charcot-Marie-Tooth?
¿Hay algún
tratamiento o curación para esta enfermedad?
Drogas
contraindicadas. (según CMT 1Canada)
Ortopedia
Electrofisiología |
|
|
|
1 |
|
1- ¿Qué es
la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?. |
|
|
|
La enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth o atrofia muscular peronea es un
trastorno hereditario relativamente frecuente del
sistema nervioso periférico (por lo común de
herencia autosómica dominante), |
|
|
|
 |
|
|
|
|
2 |
|
2- Características de
CMT. |
|
|
|
Se caracteriza por debilidad y
atrofia, principalmente en los músculos distales de
la pierna peroneos, tibial anterior, gemelos (foto
1 y 2). Se
presenta con déficit preferentemente motor y en
menor grado sensitivo de distribución distal y carácter
progresivo, y con un comienzo en los miembros
inferiores y eventual posterior afectación de los
superiores. |
|
El
pie arqueado es una de las primeras muestras de este
desorden. Mientras que progresa la enfermedad, las
deformidades estructurales del pie ocurren. El
paciente desarrolla un pie cavus en forma de punta
de martillo (foto
3). Los esguinces del tobillo son
manifestaciones frecuentes. La pérdida progresiva
del músculo conduce a dificultad al correr y el
balance. Para evitar tropezar los pacientes levantan
sus rodillas inusualmente hacia arriba dando por
resultado alto paso del steppage. En algunos
pacientes, la debilidad del músculo puede también
ocurrir en los muslos. El pie plano se considera
también en pacientes con CMT. |
|
La
función de la mano también llega a ser afectada
debido a la atrofia progresiva (foto
4), haciendo muy difícil
la escritura y las actividades manuales. |
|
La pérdida de función
del nervio en las extremidades también conduce a la
pérdida sensorial. Se disminuye la capacidad de
distinguir caliente y frío también el sentido del
tacto. |
|
Los
músculos en las extremidades se debilitan debido a
la pérdida de estímulo por los nervios afectados. |
|
Además CMT es un desorden en el cual el defecto está en
los nervios que controlan los músculos no en estos.
La debilidad muscular ocurre como consecuencia de la
afectación del nervio |
|
F |
|
Foto
1 y 2 |
 |
 |
|
|
 |
Uno de nuestros pacientes portador de CMT2,
aunque en un estado avanzado de atrofia muscular se
ha logrado que mejore el trofismo muscular a
nivel de músculos gemelos, usa aditamento tensor -corrector- para
caída de pie (con plantilla para
sostén). |
|
f3
volverr |
|
Foto 3 |
|
|
|
f4volver |
|
Foto 4 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
3 |
|
3- ¿Qué causa la CMT?. |
|
|
|
CMT es causado por defectos en genes que afectan el
funcionamiento de los nervios periféricos. Los
genes proveen las instrucciones o mapas para las
proteínas en el cuerpo. Cuando un gen es anormal,
la proteína también es anormal o alterada. Los
genes que estén alterados causan CMT y afectan ya
sea a la fibra de los nervios o a las capas de
mielina que los rodea. |
|
Se han identificado tres genes que cuando son
anormales resultan en el tipo 1 de CMT. Estos genes
están en los cromosomas 1, 17 y X. Todos afectan la
mielina y el tipo del cromosoma X puede afectar el
nervio en sí. |
|
|
|
|
|
|
|
|
4 |
|
4- ¿Cómo se hereda?. |
|
|
|
CMT
se hereda generalmente en un modelo dominante
autosomal. Esto significa que si un padre tiene la
enfermedad (el padre o la madre) pasaría en un 50%
a cada niño. |
|
CMT se puede también heredar en forma recesivo o un modelo X-x-linked.
Para determinar el modelo de la herencia, cada
paciente de CMT debe consultar al consejero genético,
al neurólogo o a otro médico con conocimientos de
la enfermedad. |
|
|
|
|
|
|
|
|
5 |
|
5- Síntomas y signos. |
|
|
|
Los síntomas de CMT varían
grandemente en cada individuo. Ningún médico puede
predecir como usted será en 10 o 20 años y si
alguno lo hace no debe ser tenido en cuenta. Cómo
se manifiesta su CMT depende de su forma de vida,
las actividades, las tensiones, dieta y todo que
hace en su vida. Puesto que dos personas no son
iguales cada CMT es diferente. Hay personas
portadores de la enfermedad de CMT de edad avanzada
que llevan una vida activa sin contratiempos. De
ahí que muchas personas portadores de CMT no sepan
que tienen esta enfermedad. |
|
Los pacientes de tipo 1
presentan en la mitad de la infancia un pie caído y
una atrofia muscular distal lentamente progresiva
que produce una "deformidad en pierna de cigüeña".
Más tarde se inicia una atrofia de la musculatura
intrínseca de la mano. Hay una disminución de la
sensibilidad vibratoria, dolorosa y térmica, con
distribución en "guantes y calcetines".
Los reflejos tendinosos profundos están abolidos.
Las deformidades de los pies, con arcos pedios altos
o dedos en martillo, pueden ser las únicas
manifestaciones en los individuos de la familia más
afectados, portadores del rasgo. Los pacientes de
tipo 1 tienen velocidades de conducción nerviosa
lentas, con latencias distales prolongadas. Las
muestras anatomopatológicas ponen de manifiesto una
desmielinización y una remielinización
segmentarias. Pueden palparse nervios periféricos
agrandados. La enfermedad progresa lentamente y es
compatible con una duración de vida normal. Clínicamente,
los pacientes tipo 2 suelen presentar debilidad en
una fase más tardía de la vida, y la evolución
del proceso es más lenta. Las velocidades de
conducción nerviosa son relativamente normales,
pero los potenciales evocados son de baja amplitud y
las biopsias ponen de manifiesto una degeneración
Walleriana. |
|
La neuropatía
intersticial hipertrófica (enfermedad de
Dejerine-Sottas), llamada CMT 3 es un trastorno
autosómico recesivo poco frecuente de los nervios
periféricos, que aparece en la infancia con una
debilidad progresiva y pérdida de la sensibilidad,
con abolición de los reflejos tendinosos profundos.
Inicialmente se asemeja a la enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth, pero la debilidad motora
progresa con mayor rapidez. Se trata también de un
trastorno de desmielinización remielinización, con
agrandamiento de los nervios periféricos y
"bulbos de cebolla" en la biopsia. |
|
Alguna personas con CMT
también experimenta problemas con la propiocepción
que no es otra cosa que la capacidad de decir donde
está su cuerpo en el espacio alrededor de él. |
|
Con un diagnóstico
temprano y tomando el cuidado necesario, la mayoría
de las personas con CMT vivirá una vida normal sin
demasiada dificultad, aunque no hay que negar el
hecho de que algunas personas tienen problemas
severos. |
|
La esperanza
de vida no se acorta. |
|
|
|
|
|
|
|
|
6 |
|
6- Clínica. |
|
|
|
Atendiendo solo a las características clínicas, es
imposible determinar la pertenencia de un paciente
individual a las formas CMT1 o CMT2. Sin embargo, se
han sugerido ciertas diferencias clínicas entre los
grupos (Harding y Thomas, 1980b). Así, mientras que
CMT1 tiene su edad de presentación en las dos
primeras décadas, el rango de edades de comienzo de
CMT2 es muy variable y se sitúa entre la segunda y
la séptima décadas de la vida. Para un grado
equivalente de debilidad muscular, la atrofia
muscular parece ser más marcada en CMT2. En CMT2
los músculos de la pantorrilla sufren una afectación
de igual intensidad a la de los del compartimiento
anterolateral de la pierna, y no es raro encontrar
clara asimetría en su distribución (Berciano et
al., 1986). Por el contrario, la afectación de la
musculatura intrínseca de manos, el grado de
arreflexia , la pérdida de la sensibilidad y la
deformidad de los pies en cavo parecen ser más
intensos en CMT1. Las raras formas autosómico
recesivas (Harding y Thomas, 1980a; Ouvrier et al.,
1981) son siempre más graves que las más
habituales formas dominantes. Comienzan muy
precozmente con retraso en la deambulación y
tropiezos y caídas frecuentes. Muy pronto se
aprecia un déficit motor distal en miembros
inferiores y también en manos. La debilidad en
manos es más pronunciada que en las formas
dominantes. La presencia de dolor u otros síntomas
sensitivos es rara, pero la exploración de la
sensibilidad suele mostrar pérdida de la
propiocepción. El pie cavo no es constante (foto 5). |
|
f5 |
|
Foto
5. |
 |
|
|
|
|
|
|
|
7 |
|
7- Biopsia. |
|
|
|
La introducción en los años 60 y 70 de los
estudios de conducción nerviosa y la práctica de
biopsia de nervio periférico permitieron establecer
dos tipos principales de CMT (Dyck y Lambert, 1968).
Una la forma hipertrófica, desmielinizante o CMT
tipo1, caracterizada por descenso de las velocidades
de conducción nerviosa motora periférica,
desmielinización de las fibras nerviosas mielínicas
y crecimiento hipertrófico de las células de
Schwann en "bulbos de cebolla"; y la otra
axonal o CMT tipo 2, con velocidades de conducción
nerviosa periférica normales o mínimamente
descendidas y atrofia axonal primaria con mínima
afectación de la mielina de las fibras nerviosas.
Aunque se han encontrado con mayor frecuencia CMT1
que CMT2. |
|
|
|
|
|
|
|
|
8 |
|
8- ¿Es contagiosa la
enfermedad Charcot-Marie-Tooth?. |
|
|
|
No. Las enfermedades genéticas
no son contagiosas. |
|
|
|
|
|
|
|
|
9 |
|
9- ¿Hay algún
tratamiento o curación para esta enfermedad?. |
|
|
|
No en estos momentos no
hay ninguna curación para CMT |
|
Por ahora el tratamiento
incluye terapia física, sostenes para la parte
inferior de las piernas, ortesis de tobillo,
correctores para la caída del pie o plantillas en
los zapatos y a veces cirugía para corregir las
deformidades. |
|
|
|
|
|
|
|
|
10 |
|
10- Drogas
contraindicadas. (según CMTI de Canadá). |
|
|
|
Adriamycin - para el cáncer.
Alcohol.
Amiodarone - para el latido irregular del corazón.
Cloranfenicol - antibiótico.
Cis-platino - para el cáncer.
Dapsone - para enfermedades raras crónicas y
ciertas de la piel, también para la lepra.
Diphenylhydantoin ( Dilantin ) - para los
asimientos y el dolor.
Disulfiram ( Antabuse ) - alcohólicos.
Ethionamide - para la tuberculosis.
Flagyl ( Metronidazole ) - para la infección
de los trichomonas - lea las escrituras de la
etiqueta en las prescripciones para las infecciones
bacterianas vaginales, puede ser encontrado
conjuntamente con otra droga para las infecciones
vaginales, también se utilizó como tópico para el
acné y oral como antibiótico de algunos dentistas
y doctores.
Glutethimide ( Doriden ) - píldora para
dormir.
Hydralazine ( Apresoline ) - tensión
arterial alta.
Isoniazid ( INH ) - para la tuberculosis.
Misomidazole - para el cáncer.
Nitrofurantoin ( Furadantin, Macrobid,
Macrodantin ) - para la infección de la zona
urinaria.
Óxido nitroso (inhalación relanzada crónica) - un
anestésico.
Penicillamine - artritis reumatoidea.
Perhexiline ( Pexid ) - para la angina.
Pyridoxine ( vitamina B6 ) - una vitamina.
Suramin, Taxol, Vincristine - para el cáncer.
Tabaco.
Megadosis de las vitaminas A, B6 y D puede ser dañoso.
Controle cuidadosamente con su doctor y farmacéutico
antes de tomar cualquier droga. Pida que busquen las
palabras " podría causar la neuropatía periférica
" en la descripción de la droga. En casi todas
las condiciones en las cuales estas drogas se
utilizan puede ser encontrado una alternativa . |
|
Si usted necesita litio,
o el misomidazole para el cáncer u otras drogas del
cáncer, discuta las repercusiones posibles con su
doctor. |
|
Zoloft puede causar fatiga
pero no es necesariamente peligroso a los que lo
necesiten. |
|
Recuerde que todas las
drogas tienen efectos secundarios. Usted podría ser
extremadamente sensible a las drogas no enumeradas
aquí. |
|
|
|
|
|
|
|
|
11 |
|
11- Ortopedia. |
|
|
|
La cirugía puede ayudar a
problemas del pie, del tobillo, de la mano, del
dedo, de la espina dorsal y de la cadera. las
correcciones del tobillo-pie puede también ayudar a
una persona a correr sin tener caídas, los
correctores para caída del pie en el zapato o en
una plantilla sostenida a la pantorrilla
ayudan a aliviar el dolor experimentado y a correr y
le da a la persona un paso estéticamente mas normal
y mejorado. |
|
|
|
Procedimientos
sugeridos
para personas con CMT. |
|
|
|
Procedimientos del tendón: |
|
alargar el
tendón de
Aquiles |
|
transferencia tibial
anterior del tendón |
|
procedimientos del
clawtoe (Girdlestone-Taylor , Jones).ambos para la
caída del pie. |
|
|
|
Procedimiento para ser
realizado: |
|
artrodesis triple |
|
alargar el tendón de
Aquiles. |
|
fasciotomía plantar |
|
|
|
Otro: |
|
Cirugía de la espina dorsal para corregir la escoliosis. |
|
|
|
|
|
|
|
|
12 |
|
12- Electrofisiología. |
|
|
|
El criterio fundamental que ha permitido la división
de CMT en tipos 1 y 2 es el valor divisorio de la
velocidad de conducción nerviosa motora (VCM)
situado en 38 m/s (Dyck y Lambert, 1968; Harding y
Thomas, 1980b). En todos los miembros afectos de
familias con CMT2 existe una perfecta concordancia
en sus valores de VCM que son 38 m/s. Como es lo
característico de una axonopatía distal, la
normalidad o mínimo enlentecimiento de la VCM suele
acompañarse de una caída en la amplitud de los
potenciales motores en miembros inferiores, pero no
siempre ocurre así en miembros superiores. Al
estimular los nervios peroneal o mediano los
potenciales motores solo están ausentes en aquellos
casos con atrofia muscular marcada, y los músculos
correspondientes muestran denervación y reinervación
crónica en el EMG. En cambio, en pacientes
asintomáticos
las alteraciones electrofisiológicas pueden ser mínimas.
Las alteraciones encontradas en los potenciales
nerviosos sensitivos son superponibles a las de los
motores. A diferencia de lo que ocurre con CMT1 en
que los trastornos electrofisiológicos están
precozmente presentes y permiten un rápido diagnóstico
presintomático de los individuos en riesgo, en CMT2
estas anomalías suelen establecerse más tardíamente
y progresan muy lentamente a lo largo del tiempo, y
por ello el diagnóstico electrofisiológico de
portadores de CMT2 puede ser difícil. Por otra
parte, las alteraciones electrofisiológicas ya
establecidas no son específicas, y si la historia
familiar no es concluyente, pueden conducir al diagnóstico
erróneo de neuropatía axonal adquirida (diabética
o alcohólica) (Teunissen et al., 1997). Otro motivo
de confusión diagnóstica acontece en familias sin
transmisión varón-varón y que corresponden a CMT1
ligada al cromosoma X, al considerar como CMT2 a
mujeres afectas o portadoras y que característicamente
tienen alteraciones electrofisiológicas de
"tipo axonal" diferentes a las de
"tipo desmielinizante" encontradas en los
varones afectos (Nicholson y Nash, 1993).
|
