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¿Que es ataxia?
¿Qué es lo que
causa la ataxia?
¿Qué es la
ataxia de Friedreich?
¿Cómo se
trasmite?
Características
de la ataxia de Friedreich
Evolución
Síntomas
Tratamiento
Médico
Rehabilitación |
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1- ¿Que es
ataxia? |
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La
ataxia es un síntoma, no es una enfermedad específica
o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida
de coordinación. La ataxia puede afectar a los
dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al
habla, o a los movimientos oculares. Esta pérdida
de coordinación puede ser causada por varios y
diversos condicionantes médicos y neurológicos:
por esta razón, es importante que una persona con
ataxia busque atención médica para determinar la
causa subyacente del síntoma y conseguir el
tratamiento apropiado. (National Ataxia Fundation) |
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2- ¿Qué es lo
que causa la ataxia? |
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A menudo, la
ataxia es causada por la pérdida de función en la
parte del cerebro que sirve como "centro de
coordinación", que es el cerebelo. El cerebelo
se localiza en la parte de atrás y la parte más
baja de la cabeza. La parte central del cerebelo está
involucrada en coordinar los complejos movimientos
de andar o caminar. Otras partes del cerebelo ayudan
a coordinar los movimientos de los ojos, el hablar y
el tragar. |
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La
ataxia también puede ser causada por trastorno de
las vías principales dentro y fuera del cerebelo.
La información entra en el cerebelo desde el cordón
espinal y otras partes del cerebro, y los signos del
cerebelo salen al cordón espinal y al cerebro.
Aunque el cerebelo no controla directamente la energía
(función motora) o sensación (función sensorial),
el motor y las vías sensoriales deben trabajar
adecuadamente para proporcionar la entrada correcta
al cerebro. |
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3-
¿Qué es la ataxia de Friedreich? |
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Fue descrita por
primera vez por el doctor alemán Nikolaus Friedreich en el año 1863. La
ataxia de Friedreich es una enfermedad neurológica,
hereditaria y progresiva. |
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4-
¿Cómo se trasmite? |
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La ataxia de
Friedreich se trasmite según el modo autosómico
recesivo que significa que es hereditario, puede
afectar lo mismo a hombres que a mujeres con igual
probabilidad. Estudios de genética molecular han
determinado que el gen mutante responsable de la
enfermedad se halla localizado en el cromosoma 9.
Para que un niño sea afectado sus dos padres deben
ser portadores del gen defectuoso, aunque no
significa que son enfermos sino portadores. Hay
personas que pueden tener el gen responsable de esta
enfermedad sin tener síntomas de la misma. |
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5-
Características de la ataxia de Friedreich. |
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Se caracteriza por
una destrucción progresiva de células nerviosas de
la médula espinal y del cerebelo. |
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La ataxia de
Friedreich es una enfermedad que conlleva una
degeneración de las fibras nerviosas implicadas en
el control del equilibrio y en el mantenimiento de
una buena posición corporal en el espacio.
Habitualmente, la persona que sufre ataxia de
Friedreich presenta una pérdida, mayor o menor, en
la sensación de la posición de sus miembros y de
su tronco en el espacio. El afectado debe compensar
su déficit con la visión para saber dónde y cómo
están colocados sus brazos y sus piernas. Esta
deficiencia impide los ajustes normales del tronco y
de los miembros durante los movimientos y entraña pérdida
de equilibrio y dificultades en la marcha y en los
cambios de posición. El control de los movimientos
de los cuatro miembros puede estar igualmente
afectado por la aparición gradual de debilidad
muscular, de espasticidad, y de temblores
involuntarios durante el movimiento de los brazos. |
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6- Evolución. |
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La evolución
progresiva al principio es más rápida, pero
difiere de un paciente a otro. Suele comenzar por
las piernas extendiéndose en la medida que progresa
a los brazos. |
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7- Síntomas. |
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Los síntomas
a menudo empiezan alrededor de los 10 años o antes
aún, aunque se han diagnosticado en edades más
tardías. |
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La afección
neurológica se manifiesta en una falta de
equilibrio, un caminar similar a un alcohólico,
tiene torpeza en las manos, incoordinación de
movimientos (ataxia, dificultad en el habla
explosiva y lenta, cansancio en las piernas además
de debilidad y perdida de
volumen muscular en las piernas y las manos, perdida
de la sensibilidad profunda, mal funcionamiento de
los reflejos. Se presentan deformaciones de la
columna vertebral cómo escoliosis y arcos altos en
los pies (pies cavos), en otros casos pies planos.
Un grupo de ellos presentan nistagmos. La voz es
escandida. |
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8- Tratamiento
Médico. |
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Existen
tratamientos sintomáticos y preventivos que evitan
las contracciones y los espasmos musculares y otras
complicaciones. Las deformidades esqueléticas son
susceptibles de ser tratados quirúrgicamente y
pueden ser abordadas tras una cuidadosa evaluación.
Deben suministrarse complejos vitamínicos. |
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9-
Rehabilitación. |
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Muchas veces
se relaciona la debilidad muscular y la atrofia con
algún problema del músculo
y lo que produce el problema no es otra cosa
que el desuso. La rehabilitación neurológica
permite la recuperación o compensación de los
distintos problemas que se presentan. Se debe hacer
rehabilitación utilizando como medio fundamental el
ejercicio físico ya que es lo único que mantiene
las articulaciones y músculos en buena forma. |
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Se deben
controlar la frecuencia cardiaca al inicio del
ejercicio y cada intervalo de tiempo teniendo en
cuenta que la fatiga puede aparecer muy fácilmente
de aquí que se deban dosificar bien los ejercicios
y además el tiempo de trabajo-descanso. Los
ejercicios se seleccionaran de acuerdo a la edad y
el estado físico del paciente. El uso de
aditamentos especiales como medida terapéutica para
prevenir y corregir deformidades osteoarticulares.
Es muy importante introducir en la rehabilitación
los ejercicios de marcha por ser uno de los
ejercicios más completos ya que intervienen los
diferentes sistemas (cardiovascular, respiratorio,
muscular) |
